(CNN) — Una familia canadiense que pasó meses recaudando frenéticamente millones de dólares para un tratamiento de terapia genética para salvar la vida de su hija, recibió el tratamiento de forma gratuita.
Lucy Van Doormaal, ahora de 7 meses de edad, nació con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que hace que los músculos de los bebés se desgasten y que potencialmente puede matarlos antes de los 2 años.
Su familia recaudó casi US$ 2 millones para pagar un tratamiento que podía salvarle la vida, administrado como una infusión única en una vena.
Luego, Lucy fue seleccionada al azar por la compañía farmacéutica Novartis Gene Therapies para recibir el tratamiento de forma gratuita a través de su Programa de Acceso Administrado (MAP, por sus siglas en inglés).
Lucy, sus padres Scott y Laura Van Doormaal, y su hermano Sullivan, de 3 años.
«Estábamos totalmente conmocionados, no esperábamos este resultado, pero estábamos muy felices porque nuestro único objetivo era brindar el tratamiento a Lucy», dijo a CNN Laura Van Doormaal, la madre de Lucy.
«Ha sido una experiencia traumática, tener que luchar por el tratamiento y hacer todo para financiarlo, así que esto es realmente un alivio».
EMA es un trastorno hereditario derivado de un gen defectuoso que conduce a la muerte de las células nerviosas responsables de mover los músculos que permiten a las personas caminar, hablar, respirar y tragar, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
Lucy tiene AME tipo 1, la forma más agresiva y severa de la enfermedad que la deja casi incapaz de gatear, tragar o incluso respirar.
La única posibilidad de Lucy de sobrevivir después de su segundo cumpleaños era Zolgensma, uno de los únicos tratamientos aprobados para la AME.
Tratamiento, otra posibilidad de supervivencia para la bebé
Desde que recibió el tratamiento, Van Doormaal dijo que Lucy ya ha mostrado una mejora significativa.
«Notamos una diferencia inmediata. Los cambios más importantes son el control de su cabeza, muy rápido después del tratamiento pudo mantener la cabeza erguida, algo que nunca había hecho antes. Puede sentarse con algo de apoyo y, con suerte, algún día gateará», dijo Van Doormaal.
«Tal vez algún día incluso camine. Es un sueño realmente optimista, lo sé, pero nos gusta tener expectativas altas y no queremos frenarla».
El tratamiento de terapia génica, que tiene un alto precio de US$ 2,1 millones, altera la biología del paciente, pero aún no es una cura garantizada.
Zolgensma reemplaza una copia funcional del gen defectuoso en esas células nerviosas antes de que mueran y se desarrollen los síntomas.
El tratamiento está disponible en EE.UU. y otros países, pero aún no está aprobado en Canadá. Sin embargo, el Hospital de Niños de la Columbia Británica pudo brindarle tratamiento a Lucy, dijo Van Doormaal.
En 2020, Novartis lanzó un Programa de acceso administrado para proporcionar AME a 100 pacientes elegibles menores de 2 años en países donde Zolgensma no está aprobado.
«Si bien no proporcionamos números específicos en este momento, podemos confirmar que el programa ya ha permitido recibir el tratamiento a niños en Asia, Australia, Europa y Norteamérica (incluido Canadá), quienes de otro modo no hubieran tenido acceso a la terapia», dijo a CNN un portavoz de la compañía Novartis Gene Therapies.
Aprendiendo a vivir con AME
El 1 de abril de 2020, a las 7:35 pm, Lucy nació en un hospital de Vancouver, con un peso de 3,2 kilogramos y grandes ojos azules brillantes. De inmediato, empezó a chuparse el dedo.
Era una bebé perfectamente sana hasta dos semanas después, cuando los padres de Lucy comenzaron a notar que ella luchaba por respirar y mover los brazos.
Cuando ya no pudo llevarse el pulgar a la boca, supieron que algo andaba muy mal.
«Cuando la llevamos a casa por primera vez, teníamos la felicidad del recién nacido. Estábamos simple y absolutamente enamorados de ella. Era una gran bebé», dijo Van Doormaal.
«Pero empezamos a darnos cuenta de que su movimiento estaba disminuyendo. Tenía problemas para respirar y comer. Cuando tenía cinco semanas, le diagnosticaron atrofia muscular espinal».
Dado que la AME provoca problemas respiratorios graves, Lucy duerme conectada a una máquina BiPAP (presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias), un ventilador no invasivo, para ayudarla a respirar.
Lucy en el hospital antes de recibir Zolgensma.
Su familia también usa un oxímetro para controlar su pulso y los niveles de oxígeno en sangre.
Debido a que Lucy perdió la capacidad de alimentarse por sí misma por la boca, también se sometió a una cirugía para recibir una sonda de gastrostomía.
Las posibilidades
Si bien cada niño responde de manera diferente a Zolgensma, existe la posibilidad de que Lucy pueda superar el tamaño del tubo de gastrostomía.
También puede alcanzar otros hitos críticos, como sentarse, rodar, gatear y tal vez algún día incluso caminar.
Además podría fortalecer sus músculos para respirar y tragar, lo que tendrá un mayor impacto en su calidad de vida.
«Ahora que recibimos el tratamiento, podemos enfocarnos en su recuperación y su progreso y disfrutarla como un bebé, pero ahora también tenemos que enfrentar el dolor que sentimos por el diagnóstico y procesar cómo es nuestra nueva vida», Van Dijo Doormaal.
«Todas estas son cosas saludables que debían suceder, por lo que definitivamente nos sentimos mucho más esperanzados sobre nuestro futuro».
El dinero recaudado por la familia a través de GoFundMe ha sido donado a otros bebés con AME que necesitaban Zolgensma, así como a algunas organizaciones benéficas, y el resto de los fondos se destinará a las necesidades médicas futuras de Lucy.
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